Valores normales de aminoacidos en sangre
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Los aminoácidos son las unidades estructurales básicas que componen las proteínas y se encuentran en todo el organismo. Se han identificado muchos errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, como la fenilcetonuria y la tirosinemia. Los trastornos de los aminoácidos pueden manifestarse a cualquier edad, pero la mayoría se hacen evidentes en la infancia o en la niñez temprana. Estos trastornos provocan la acumulación o la deficiencia de uno o más aminoácidos en los fluidos biológicos, lo que da lugar a los signos y síntomas clínicos del trastorno de aminoácidos en cuestión.
La presentación clínica depende del trastorno de aminoácidos específico. En general, los pacientes afectados pueden experimentar un retraso en el desarrollo, síntomas neurológicos, problemas digestivos, hallazgos dermatológicos y retrasos físicos y cognitivos. Si no se diagnostican y tratan a tiempo, los trastornos de aminoácidos pueden provocar discapacidad intelectual y posiblemente la muerte.
El tratamiento de los trastornos de aminoácidos incluye modificaciones dietéticas muy específicas. Los aminoácidos no esenciales son sintetizados por el cuerpo, mientras que los aminoácidos esenciales no lo son y deben obtenerse a través de la dieta del individuo. Las dietas terapéuticas están coordinadas y supervisadas de cerca por un dietista o un médico. Están estructuradas para proporcionar el equilibrio necesario de aminoácidos, prestando especial atención a los aminoácidos esenciales y a los que se acumulan en un determinado trastorno. Los pacientes deben prestar mucha atención al contenido de proteínas en su dieta y, por lo general, necesitan complementarlas con fórmulas y alimentos médicos. El cumplimiento de la dieta se controla mediante análisis periódicos de los aminoácidos plasmáticos.
Prueba de aminoácidos en plasma
La prueba de aminoácidos en plasma es una prueba de cribado que se realiza a los bebés y que analiza las cantidades de aminoácidos en la sangre. Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas del organismo.AminoácidosLos aminoácidos son moléculas que se combinan para formar proteínas. Los aminoácidos y las proteínas son los componentes básicos de la vida. Cuando las proteínas son digeridas o bro…ImagenLeer artículo ahora
Es posible que sienta un ligero dolor o escozor cuando se inserte la aguja. También es posible que sientas una punzada en el lugar después de la extracción de sangre. Es probable que el pinchazo de la aguja provoque el llanto del bebé o del niño.
Dietzen DJ, Vieira Willrich MA. Aminoácidos, péptidos y proteínas. En: Rifai N, Chiu RWK, Young I, Burnham C-A D, Wittwer CT, eds. Tietz Textbook of Laboratory Medicine. 7th ed. St Louis, MO: Elsevier; 2023:cap 31.
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectos en el metabolismo de los aminoácidos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:cap 103.
Síntomas de niveles altos de aminoácidos
El Análisis de Aminoácidos, Plasma es un análisis de sangre que mide 36 aminoácidos y metabolitos intermedios. El informe incluye recomendaciones personalizadas de aminoácidos basadas en los niveles de aminoácidos, y recomendaciones de cofactores funcionales de vitaminas y minerales basadas en el metabolismo de los aminoácidos. Los aminoácidos son importantes bloques de construcción para cada célula y sistema del cuerpo, y requieren nutrientes específicos para su metabolismo y utilización.
Los aminoácidos son bloques de construcción de una sola unidad que forman las proteínas. Desempeñan muchas funciones importantes en el organismo, como la generación de energía, la síntesis de neurotransmisores y hormonas, el crecimiento y la reparación de tejidos, la función inmunitaria, la formación de células sanguíneas, el mantenimiento de la masa muscular y la desintoxicación. Las pruebas son importantes en una variedad de escenarios clínicos. Ciertos factores o condiciones de la dieta y el estilo de vida pueden predisponer a una persona a tener desequilibrios de aminoácidos. Existen múltiples factores dinámicos que influyen en los niveles de aminoácidos, como la ingesta dietética, la función hepática y renal, la biosíntesis y la degradación de las proteínas, las hormonas, el estrés, el ejercicio y la salud intestinal.1
Coste de la prueba de perfil de aminoácidos
Las aminoacidopatías primarias son trastornos hereditarios que resultan de la deficiencia de una enzima o de una proteína transportadora. Se han descrito más de 30 aminoacidopatías en la literatura médica. Los síntomas van desde los relativamente benignos hasta los graves. Las posibles presentaciones clínicas incluyen discapacidad intelectual, convulsiones, respiración acelerada, mala alimentación, retraso en el crecimiento y vómitos.
Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas y forman parte de nuestra dieta. Para descomponer o cambiar (metabolizar) los aminoácidos en nuestro cuerpo, se necesitan unas proteínas especiales llamadas enzimas. Si hay un cambio o una mutación en el gen que codifica una enzima, el metabolismo normal se bloquea y el aminoácido se acumula en el cuerpo y puede ser tóxico. Las pruebas de aminoácidos en plasma u orina separan y miden todos los aminoácidos que producimos en nuestro cuerpo o que tomamos de nuestra dieta, para identificar cualquier cambio que pueda indicar un error innato del metabolismo.
El análisis de aminoácidos nos permite identificar si la concentración de algún aminoácido en particular es alta o baja, lo que puede indicar un problema en las enzimas utilizadas para producir o descomponer el aminoácido. Dependiendo de la historia natural del trastorno, los síntomas pueden minimizarse o prevenirse mediante un diagnóstico y tratamiento tempranos. El tratamiento puede basarse en restricciones dietéticas y/o en la suplementación con cofactores (por ejemplo, riboflavina o cobalamina) u otras sustancias como la carnitina o el benzoato de sodio.