Test harmony

Prueba del bebé Harmony

En su próxima cita, su médico puede ayudarle a determinar si la prueba prenatal Harmony es adecuada para usted. Una vez que usted y su médico decidan que Harmony es adecuado para usted, su médico le proporcionará un formulario de solicitud de la prueba Harmony.

Durante el embarazo, la sangre de la madre contiene fragmentos del ADN del bebé. Harmony analiza y mide este ADN para predecir el riesgo de ciertas afecciones cromosómicas, como el síndrome de Down, en el embarazo.

Todos nuestros centros de recogida de Victoria, Nueva Gales del Sur, Queensland, Australia Meridional, Australia Occidental, el Territorio del Norte y el Territorio de la Capital Australiana pueden recoger una muestra de sangre para el test prenatal Harmony. Para nuestros centros de recogida en Australia Meridional y el Territorio del Norte, recomendamos llamar con antelación.

Una vez finalizado el análisis, su médico le comunicará los resultados. Es importante recordar que la prueba Harmony, como cualquier prueba de cribado, no proporciona un diagnóstico. La mayoría de las mujeres reciben un resultado de «baja probabilidad», lo que significa que la prueba no encontró evidencia de condiciones cromosómicas específicas. Algunas mujeres reciben un resultado de «alta probabilidad», lo que significa que se encontró una cantidad de ADN mayor o menor de la esperada de un cromosoma específico. Un resultado de «alta probabilidad» no significa necesariamente que el feto tenga una afección cromosómica. Una pequeña proporción de mujeres recibe un informe en el que se indica que no se ha podido realizar una evaluación de la probabilidad. Estas mujeres pueden optar por una segunda extracción de sangre. Todos los resultados deben discutirse con un profesional sanitario.

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Las opciones actuales disponibles pueden calcular el riesgo de que su bebé tenga una alteración cromosómica, pero no dan una respuesta definitiva. Los procedimientos invasivos como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas pueden dar una respuesta diagnóstica, pero desgraciadamente tienen un riesgo de complicaciones, incluido el aborto. En comparación, el Test Prenatal Harmony® proporciona información más definitiva sobre los marcadores de riesgo porque:

El Test Prenatal Harmony® está dirigido a las mujeres con embarazos de alto riesgo, que desean saber, con la mayor precisión posible, sin riesgo para el embarazo, si el bebé presenta algunas de las alteraciones cromosómicas mencionadas anteriormente. El Test Prenatal Harmony® puede ser una opción que usted puede considerar si se encuentra dentro de una de las siguientes categorías:

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La prueba Harmony, a veces denominada NIPT o prueba prenatal no invasiva, es más precisa que los análisis de sangre tradicionales para el cribado del síndrome de Down y es mucho menos probable que dé un resultado falso positivo. Esto significa que habrá muchas menos posibilidades de que su médico le recomiende una prueba de seguimiento, como la amniocentesis. El Centro de Ultrasonido de la Vida Temprana es capaz de hacer las referencias apropiadas en caso de que se requiera cualquier prueba de seguimiento.

Las pruebas prenatales no invasivas basadas en el análisis del ADN libre de células no se consideran diagnósticos. Una vez que tenga los resultados de la prueba Harmony, podrá hablar sobre el cuidado de su embarazo con su proveedor de atención médica habitual.

Harmony™ en el Reino Unido – que ha sido validado para mujeres embarazadas de todas las edades y todas las categorías de riesgo. La NIPT es cada vez más importante, ya que el Comité Nacional de Cribado del Reino Unido ha publicado recientemente su recomendación para incorporarla al programa nacional de cribado para las mujeres con resultados de mayor riesgo, y para evaluar su impacto en el cribado actual. El Test Prenatal Harmony™ en el Reino Unido está disponible para:

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El Test Harmony es el más validado de los test prenatales no invasivos (NIPT), diseñado para las mujeres en el primer trimestre de embarazo para identificar el riesgo de defectos genéticos graves en el feto como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13)

El examen se basa en el análisis del ADN fetal libre circulante para identificar el riesgo de defectos genéticos graves en el feto, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).

La prueba Harmony minimiza la ansiedad de los padres y limita los riesgos asociados a los procedimientos de diagnóstico invasivos, como la amniocentesis y la toma de muestras de vellosidades coriónicas, que se realizan tras los falsos positivos de las pruebas de cribado bioquímico.

La prueba puede realizarse en caso de cribado Bi/Tri Test positivo, en pacientes con riesgo de aborto espontáneo y si existe una imagen ecográfica de anomalías fetales potencialmente relacionadas con aneuploidías.

La versión estándar de Harmony evalúa el riesgo de los principales síndromes genéticos: trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13. La prueba Harmony Plus también analiza las aneuploidías de los cromosomas sexuales, mientras que Harmony 22q11.2 también incluye el cribado de la microdeleción que causa el síndrome de DiGeorge.