Pamies autismo
Pac3 Nuevas tecnologías aplicadas a las ciencias humanas
2. Fang F, Ge M, Liu J, Zhang Z, Yu H, Zhu S, Xu L, Shao L. Association between Genetic Variants in DUSP15, CNTNAP2, and PCDHA Genes and Risk of Childhood Autism Spectrum Disorder. Behavioural neurology. 2021; 2021: 4150926.
3. Frye RE, Cakir J, Rose S, Palmer RF, Austin C, Curtin P. Physiological mediators of prenatal environmental influences in autism spectrum disorder. BioEssays : news and reviews in molecular, cellular and developmental biology. 2021; 43(9): e2000307.
Investigaciones recientes han señalado la importancia del entorno prenatal en la etiología del trastorno del espectro autista (TEA), pero los mecanismos biológicos que mitigan estos factores ambientales no están claros. Las anomalías del metabolismo mitocondrial, la inflamación y el estrés oxidativo como alteraciones fisiológicas comunes asociadas al TEA. El análisis en red de la literatura científica identificó varios factores ambientales prenatales principales asociados a los TEA, en particular la contaminación atmosférica, los pesticidas, el microbioma y la epigenética. Estos factores ambientales prenatales principales se asociaron en mayor medida con la inflamación, seguidos del estrés oxidativo y la disfunción mitocondrial. Otros factores prenatales relacionados con el TEA no identificados por el análisis de la red también resultaron estar significativamente asociados con estas alteraciones fisiológicas comunes. Una mejor comprensión de los mecanismos biológicos que median el efecto de los factores ambientales prenatales puede llevar a comprender cómo se desarrolla el TEA y al desarrollo de terapias específicas para prevenir su aparición.
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El trastorno del espectro autista (TEA) es un importante problema de salud pública causado por complejos componentes genéticos y ambientales. Los mecanismos de las interacciones gen-ambiente (G×E) y los biomarcadores fiables asociados al TEA son en su mayoría desconocidos o controvertidos. Las células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) procedentes de pacientes o con repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas y con mutaciones introducidas por la proteína 9 asociada a CRISPR (CRISPR/Cas9) en los genes candidatos al TEA proporcionan una oportunidad para estudiar las interacciones (G×E).
En este estudio, nos propusimos identificar una sinergia potencial entre la mutación en el gen del autismo de alto riesgo que codifica la proteína de unión al ADN de la helicasa de cromodominio 8 (CHD8) y la exposición ambiental a un pesticida organofosforado (clorpirifos; CPF) en un modelo de cerebro humano tridimensional (3D) derivado de iPSC.
En este estudio se emplearon organoides cerebrales 3D derivados de iPSCs humanas (BrainSpheres) portadoras de una mutación inactivadora heterocigota introducida por CRISPR/Cas9 en CHD8 y expuestas a CPF o a su oxón-metabolito (CPO). Se evaluaron la diferenciación neuronal, la viabilidad, el estrés oxidativo y el crecimiento de las neuritas, y se validaron los niveles de los principales neurotransmisores y de los metabolitos seleccionados con respecto a los datos humanos sobre las alteraciones metabólicas del TEA.
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Posee una empresa llamada Pamies Horticoles que se dedica a la comercialización de verduras, hortalizas y hierbas ecológicas. Su objetivo es promover la autosuficiencia. Da la imagen de ser un humilde agricultor ecológico que lucha contra las grandes farmacéuticas. Afirma ser víctima de las grandes empresas que conspiran contra él. Tiene su aspecto característico, siempre con su sombrero de paja.
“Promovemos la autosuficiencia de la gente. Creemos que cada uno puede cultivar las plantas medicinales que necesita y debe aprender a ser el guardián de su propia salud”. Sonaba razonable hasta que está animando a la gente a no buscar la orientación de profesionales médicos cualificados.
El 24 de noviembre de 2018 se presentó una denuncia contra Andreas Kalcker y Josep Pamies. Esta denuncia fue investigada por la Fiscalía. Aseguran que el MMS cura el sida, la malaria, la esclerosis múltiple, el cáncer, el autismo, la hepatitis, la diabetes y la artritis.
La Unidad Central de Delitos Informáticos de la Fiscalía General del Estado remitió una copia a las Fiscalías Provinciales de Castellion, Madrid, Lleida y Santa Cruz de Tenerife para que abrieran un caso y siguieran recabando pruebas y abrieran un expediente de seguimiento.
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Los resultados representan una de las pruebas más claras de que los factores genéticos y ambientales pueden combinarse para perturbar el desarrollo neurológico. Los investigadores sospechan que los factores genéticos y ambientales podrían contribuir al aumento de la prevalencia del trastorno del espectro autista, un trastorno del desarrollo caracterizado por deficiencias en las funciones cognitivas, sociales y de comunicación.
El modelo de organoide cerebral, desarrollado por los investigadores de la Escuela Bloomberg, consiste en bolas de células diferenciadas a partir de cultivos de células madre humanas que imitan el cerebro humano en desarrollo. Los investigadores descubrieron en el estudio que el clorpirifos, un pesticida común que supuestamente contribuye a la neurotoxicidad del desarrollo y al riesgo de autismo, reduce drásticamente los niveles de la proteína CHD8 en los organoides. La CHD8 es un regulador de la actividad genética importante en el desarrollo del cerebro. Las mutaciones en su gen, que reducen la actividad de la CHD8, se encuentran entre los más fuertes de los más de 100 factores de riesgo genético para el autismo que se han identificado hasta ahora.