La esclerosis multiple es una enfermedad hereditaria
Pruebas genéticas de la Sra.
Existe una contribución genética bien reconocida al desarrollo de la esclerosis múltiple (EM). El riesgo de padecer EM en los familiares de primer grado de un individuo afectado es de entre el 3 y el 5%. Este riesgo de recurrencia aumenta con el número de familiares afectados en la familia y el grado de parentesco entre ellos. A pesar de ello, no se conoce ninguna mutación genética que cause la EM. Estudios genéticos recientes han identificado docenas de genes que, en conjunto, contribuyen con pequeños efectos al riesgo de EM. La frecuencia de los genes variantes de la EM en la población general limita el valor de las pruebas genéticas, que no contribuyen al pronóstico ni al tratamiento. Las pruebas genéticas para la EM no están disponibles en Canadá. Es importante reconocer que las pruebas genéticas pueden estar disponibles para ciertas condiciones con síntomas superpuestos a la EM (imitaciones de la EM) y en estos casos las pruebas pueden ayudar a un diagnóstico preciso. Los tratamientos modificadores de la enfermedad (TME) forman parte de la atención estándar para las personas con EM. No se recomiendan durante el embarazo o la lactancia, aunque la evidencia de teratogenicidad no se ha establecido de forma convincente hasta la fecha.
Esclerosis múltiple
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La esclerosis múltiple (EM) no es una enfermedad directamente hereditaria. Esto implica que la EM no se transmite definitivamente a través de las generaciones de una familia (por ejemplo, usted no desarrollará automáticamente la EM porque su madre, su padre o su hermano la tengan).
Más concretamente, este estudio encontró 32 variantes genéticas dentro del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), así como una variante genética en el cromosoma X (el primer “gen de la EM” encontrado en un cromosoma sexual). Se encontraron doscientas variantes genéticas fuera del CMH.
Desde hace tiempo, los expertos han relacionado la EM con los genes de la región del CMH. El CMH es un sofisticado conjunto de genes que codifica proteínas que ayudan al sistema inmunitario a reconocer sustancias extrañas en el organismo.
Síntomas de la Sra.
Las enfermedades hereditarias están causadas por genes defectuosos que se transmiten de una generación a otra. Normalmente, un niño tiene una probabilidad de uno entre dos o uno entre cuatro de heredar la enfermedad de sus padres. Ejemplos de enfermedades heredadas de forma predecible son la hemofilia y la distrofia muscular.
En el caso de las enfermedades hereditarias, los gemelos idénticos tendrán la enfermedad o no la padecerán porque son portadores de genes idénticos. Esto no ocurre en la EM. Si un gemelo idéntico tiene esclerosis múltiple, el otro gemelo sólo tiene una posibilidad entre cuatro de padecerla, lo que demuestra una vez más que la esclerosis múltiple no es una enfermedad verdaderamente hereditaria.
Los genes desempeñan un papel en la EM. Algunos genes aumentan la probabilidad de que alguien padezca EM, pero tener esos genes no es suficiente por sí solo. Se necesitan otros factores para desencadenar la EM en una persona portadora de genes que la hagan más susceptible de padecerla.
Investigaciones recientes han encontrado más de 100 genes que contribuyen a la susceptibilidad a la EM. Cada gen representa una pequeña parte del riesgo, por lo que cuantos más genes diferentes tenga una persona, mayor será su riesgo. Por lo tanto, no existe una prueba genética sencilla que diga si alguien es susceptible o no.
¿Es la esclerosis múltiple genética?
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). No se conoce la causa de la EM, pero los científicos creen que se desencadena por alguna combinación de estos factores: inmunológicos, ambientales, infecciosos y genéticos. Si vives con EM y además tienes familia (o piensas formar una), puede que te preguntes si la EM se transmite de generación en generación. Analizamos la relación entre la esclerosis múltiple y los factores de riesgo genéticos.
Técnicamente hablando, la EM no es una enfermedad hereditaria. No existe un único gen o conjunto de genes heredados que signifique de forma decisiva que se acabará padeciendo EM. Esto significa que la enfermedad no se transmite necesariamente de generación en generación. Sin embargo, hay algo más en la historia.
Los genes desempeñan un papel importante en la EM. Aunque la EM no sea una enfermedad hereditaria, existe un riesgo genético que puede ser heredado. Debido a la predisposición genética, la probabilidad de desarrollar EM aumenta si se tiene un pariente que también la padezca. En la población general, el riesgo de desarrollar EM es de aproximadamente 1 entre 750-1000. En los gemelos idénticos, si un gemelo tiene EM, el riesgo de que el otro gemelo desarrolle EM es de aproximadamente 1 entre 4. El riesgo de desarrollar EM también aumenta cuando los padres, hermanos y/o hijos tienen EM (aproximadamente 1 entre 20-50), pero menos que en los gemelos idénticos.