Hemofilia realeza

Reina victoria niños

Este artículo informa de un nuevo dato clave sobre la hemofilia. Es poco probable que la reina Victoria del Reino Unido fuera portadora por primera vez de hemofilia en su familia. Lo más probable es que la heredara. Esto tiene implicaciones a la hora de informar sobre la tasa de mutación que causa la hemofilia (el 30% parece demasiado alto). Sugiere un llamamiento a las personas con hemofilia: ¡por favor, ofrezcan historias familiares más profundas, más amplias y más completas!

La medicina describe a Victoria como una mujer portadora que introdujo la hemofilia en su familia como resultado de una mutación genética.    La propia Victoria afirmó que no conocía ninguna hemofilia en su familia. Los médicos del siglo XIX, y posteriormente, neutralizaron su culpa o responsabilidad por la hemofilia con la etiqueta de la mutación y señalaron que dio a luz a muchos niños antes de conocerla.

La reina era hija de un príncipe británico. La improbable monarca era una mujer que sobrevivió a muchos descendientes masculinos del rey para convertirse en reina. También se la describe correctamente como la única hija de su padre.

Longitud de la reina victoria

La gente de la antigüedad escribía sobre la sangre y los problemas de sangrado.    Podían ver que algunas personas sangraban de forma diferente.    Pero sabían muy poco sobre cómo se coagula la sangre.    No fue hasta justo antes de la Segunda Guerra Mundial cuando los médicos supieron que la hemofilia A estaba causada por un problema con una proteína de la sangre, más tarde llamada factor VIII.    En la década de 1950 se reconocieron otros once factores sanguíneos.    En 1961 se les dio nombres en números romanos para evitar confusiones.

La hemofilia se ha denominado «enfermedad real».    Esto se debe a que el gen de la hemofilia fue transmitido por la reina Victoria, que se convirtió en reina de Inglaterra en 1837, a las familias gobernantes de Rusia, España y Alemania.    El gen de la hemofilia de la reina Victoria fue causado por una mutación espontánea.    De sus hijos, un hijo, Leopold, tenía hemofilia, y dos hijas, Alice y Beatrice, eran portadoras.    La hija de Beatriz se casó con la familia real española.    Transmitió el gen al heredero masculino del trono español.

La otra hija de la reina Victoria, Alicia, tuvo una hija portadora, Alix.    Alix se convirtió en la emperatriz Alexandra al casarse con el zar ruso Nicolás en 1894.    Su hijo, nacido en 1904 y llamado Alexis, heredó la hemofilia de su madre.    El joven Alexis fue tratado de sus hemorragias por el misterioso Rasputín, conocido como un hombre santo con el poder de curar.    La fascinante historia de esta familia real se cuenta en el libro Nicholas and Alexandra, de Robert Massie (padre de un hijo con hemofilia).

El marido de la Reina Victoria

La hemofilia ocupó un lugar destacado en la historia de la realeza europea de los siglos XIX y XX. La reina Victoria del Reino Unido, a través de dos de sus cinco hijas -la princesa Alicia y la princesa Beatriz-, transmitió la mutación a varias casas reales del continente, incluidas las familias reales de España, Alemania y Rusia. El hijo menor de Victoria, el príncipe Leopoldo, duque de Albany, también tenía la enfermedad, aunque ninguno de sus tres hijos mayores la tenía. Las pruebas realizadas a los restos de la familia imperial Romanov demuestran que la forma específica de hemofilia transmitida por la reina Victoria era probablemente la relativamente rara hemofilia B.[1] La presencia de la hemofilia B en las familias reales europeas era bien conocida, y la afección se conocía popularmente como «la enfermedad real».

Aunque la hemofilia de un individuo suele poder rastrearse en la ascendencia, en aproximadamente el 30% de los casos no hay antecedentes familiares del trastorno, y se especula que la afección es el resultado de una mutación espontánea en un antepasado[2] La de Victoria parece haber sido una mutación espontánea o de novo, muy probablemente heredada de uno de sus padres, y suele considerarse el origen de la enfermedad en los casos modernos de hemofilia entre sus descendientes. El padre de la reina Victoria, el príncipe Eduardo, duque de Kent, no era hemofílico, pero la mutación puede haber surgido como una mutación de la línea germinal en él. Se sabe que la tasa de mutación espontánea aumenta con la edad paterna (y es mayor en los padres que en las madres a cualquier edad); el padre de Victoria tenía 51 años al nacer. La probabilidad de que su madre haya tenido un amante con hemofilia es minúscula, dada la baja esperanza de vida de los hemofílicos de principios del siglo XIX. Su madre, Victoria, duquesa de Kent, no tenía antecedentes familiares de la enfermedad, aunque es posible que fuera portadora, pero entre sus hijos sólo Victoria recibió la copia mutada.

Victoria r

Las incidencias de hemorragias excesivas o anormales se registraron por primera vez hace cientos de años. El Talmud, una colección de escritos rabínicos judíos sobre leyes y tradiciones, del siglo II d.C., afirmaba que los bebés varones no tenían que ser circuncidados si dos de sus hermanos habían muerto previamente a causa del procedimiento. En el Nuevo Testamento de la Biblia se menciona a una mujer que había tenido una hemorragia durante 12 años, antes de tocar el borde del manto de Jesús, cuando fue curada. Abulcasis, o Abu Khasim, un médico árabe del siglo X, describió familias cuyos parientes varones murieron por hemorragias incontroladas después de un traumatismo.

En 1803, John Conrad Otto, un médico de Filadelfia, fue el primero en publicar un artículo en el que reconocía que un trastorno hemorrágico de las hemorragias afectaba principalmente a los hombres y se daba en ciertas familias. Remontó la enfermedad a un antepasado femenino que vivía en Plymouth, New Hampshire, en 1720. Otto llamó a los varones «sangradores». En 1813, John Hay publicó un artículo en el New England Journal of Medicine en el que proponía que los hombres afectados podían transmitir el rasgo de un trastorno hemorrágico a sus hijas no afectadas. Más tarde, en 1828, Friedrich Hopff, un estudiante de la Universidad de Zúrich, y su profesor, el Dr. Schonlein, se atribuyen el mérito de haber acuñado el término «hemorragia» para referirse a la afección, más tarde abreviado como «hemofilia».