Aneuploidia en el embarazo

Análisis de sangre para la detección de aneuploidías

ResumenLas primeras 8 semanas de gestación son un momento crítico, ya que la mayoría de las pérdidas de gestación se producen durante este periodo. El número anormal de cromosomas (aneuploidía) es un hallazgo común en los abortos espontáneos en humanos, pero rara vez se reporta en animales domésticos. La pérdida precoz de la gestación en equinos no se diagnostica en más del 80% de los casos. El objetivo de este estudio era caracterizar las aneuploidías asociadas a la PEA equina. Se evaluó el ADN genómico de casos clínicos de abortos espontáneos (EPLs; 14-65 días de gestación) y de placentas de control sanas (varias edades gestacionales) utilizando un array de genotipado de alta densidad. Se detectó aneuploidía en 12/55 abortos espontáneos (21,8%) y en 0/15 placentas de control sanas. La secuenciación del genoma completo (30X) y la PCR digital en gotas (ddPCR) validaron los resultados. La mayoría de estas aneuploidías nunca se habían registrado en équidos nacidos vivos, lo que apoya su letalidad embrionaria/fetal. Las aneuploidías se detectaron tanto en los compartimentos placentarios como en los fetales. Actualmente se utilizan roedores para estudiar cómo el envejecimiento materno influye en el riesgo de aneuploidía, pero las diferencias en la biología reproductiva son una limitación de este modelo. Presentamos la primera evidencia de aneuploidía en EPLs equinos de origen natural a una tasa similar a la de los abortos humanos. Por lo tanto, sugerimos el caballo como una alternativa a los modelos de roedores para estudiar los mecanismos que resultan en embarazos aneuploides.

Ecografía de aneuploidía fetal

Lo que hay que saberUna mujer de 36 años acude a su consulta a las 8 semanas de su segundo embarazo. Se ha enterado de que existe un nuevo análisis de sangre para detectar anomalías cromosómicas y quiere saber más.Cribado de aneuploidíasEn muchos países, el cribado de las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edward) y 13 (síndrome de Patau) se ofrece como parte de la atención prenatal rutinaria. Puede realizarse entre las semanas 11+2 y 14+1 de gestación mediante un cribado combinado (translucencia nucal, proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), subunidad β de la gonadotrofina coriónica humana (βHCG) y edad materna) o entre las semanas 14+2 y 20+0 mediante un cribado cuádruple (βHCG, estriol no conjugado, α-fetoproteína e inhibina A). Aproximadamente el 3% de las mujeres recibirán un resultado de «alta probabilidad de trisomía» en una de estas pruebas de cribado y tradicionalmente se les ofrece un procedimiento invasivo para confirmar el resultado: una muestra de vellosidades coriónicas (a partir de las 11+2 semanas) o una amniocentesis (a partir de las 15+0 semanas). La desventaja de estos procedimientos invasivos es el riesgo de aborto espontáneo relacionado con el procedimiento, que es de aproximadamente un 0,3%.1 Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) son una prueba de cribado más reciente con altas tasas de detección y bajas tasas de falsos positivos.Tanto si una mujer embarazada decide someterse a un cribado de aneuploidía como si no, la ecografía del primer trimestre sigue siendo una prueba importante para fechar el embarazo y diagnosticar embarazos múltiples, abortos espontáneos … Ver texto completo

Resultados del cribado de aneuploidías

Los cromosomas contienen grandes cantidades de material genético de un bebé, que es lo que nos hace ser como somos. La aneuploidía se produce cuando un bebé tiene muy pocos o demasiados cromosomas. Esto puede causar un trastorno cromosómico como el síndrome de Down.

Las pruebas de cribado proporcionan información sobre el riesgo de que su bebé sufra una alteración cromosómica. Estas pruebas son opcionales y no todas las mujeres embarazadas se someten a ellas. Algunas de estas pruebas también detectan problemas en el cerebro o la columna vertebral de su bebé. Su médico le ayudará a decidir si estas pruebas son adecuadas para usted.

Las pruebas de cribado suelen realizarse a las 10 semanas de embarazo o más tarde. Algunas pruebas de cribado se realizan en el primer trimestre, otras en el segundo y otras en ambos. Depende del riesgo de su bebé y del tipo de prueba que elija.

Hay varias formas de realizar el cribado. Un tipo de cribado es la ecografía. En ella se utilizan ondas sonoras para medir el grosor del líquido que hay bajo la piel del cuello del bebé. Si el grosor no es normal, es posible que su bebé no tenga el número normal de cromosomas. Su médico también puede realizar un análisis de sangre para comprobar el riesgo de que su bebé tenga una alteración cromosómica.

Cribado de aneuploidías acog

Objetivo: La aneuploidía embrionaria se encuentra en cerca de la mitad de las pérdidas esporádicas de embarazos y las asociaciones entre la aneuploidía cromosómica y las características clínicas de la pérdida del embarazo siguen sin estar claras. Los objetivos de este estudio fueron evaluar las asociaciones entre la aneuploidía cromosómica de los productos de la concepción (POC) y las características clínicas de la pérdida del embarazo.

Métodos: Llevamos a cabo un estudio de cohorte retrospectivo que incluyó a 1.102 mujeres que experimentaron la pérdida de un embarazo único y se sometieron a un análisis de microarrays cromosómicos (CMA) de detección de POC en nuestro hospital. Los resultados de los cariotipos moleculares y las características clínicas, incluyendo la edad materna, los antecedentes de pérdida del embarazo, la edad gestacional, la hemorragia vaginal y los hallazgos ultrasonográficos, se extrajeron de las historias clínicas. Se utilizó la prueba de χ2 para comparar los datos categóricos entre los grupos.

Resultados: En 631 (57,26%) especímenes POC se detectó aneuploidía cromosómica. Las tasas de aneuploidía fueron significativamente más altas en las mujeres >35 años (P < 0,001) y en las pérdidas de embarazo <11 semanas gestacionales (P = 0,044), pero las tasas de anomalías de los cromosomas sexuales y de triploidía fueron significativamente más altas en las mujeres ≤35 años (P < 0,001, P = 0,002) y las tasas de trisomía autosómica viable y de anomalías de los cromosomas sexuales fueron significativamente altas en las mujeres con pérdidas de embarazo ≥11 semanas (P < 0,001, P < 0,001). La tasa de aneuploides fue en general similar entre las pérdidas de embarazo esporádicas y las recurrentes (P = 0,404), pero la tasa de anomalías de los cromosomas sexuales fue mayor en las mujeres con pérdidas de embarazo esporádicas (P = 0,03). Las tasas de aneuploides fueron mayores en los sujetos con saco vitelino o embrión que en los que no lo tenían (P < 0,001 y P = 0,001).